Διαχείριση Ασθενούς με Σύνδρομο Αταξίας-Τηλεαγγειακτασίας στην Ακτινοθεραπεία

ΑΚΤΙΝΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ 35, 2024
PDF
Δημοσιευμένα: Sep 21, 2024
DOI: https://doi.org/10.12681/akttech.37922
Λέξεις-κλειδιά:
Αταξία-Τηλεαγγειεκτασία, γονίδιο ΑΤΜ, μεταλλάξεις γονιδίου ΑTM, ακτινοθεραπεία, υπερακτινοευαισθησία, καρκίνος μαστού, μαστογραφία
Κατερίνα Βασιλείου
Κεντρική Υπηρεσία 2ης Υ.ΠΕ. Πειραιώς & Αιγαίου
Φραγκίσκη Ιωάννα Σοφίου
Γενικό Νοσοκομείο Νίκαιας "Άγιος Παντελεήμων"
Aθηνά Κανακίδου
Κεντρική Υπηρεσία 2ης Υ.ΠΕ. Πειραιώς & Αιγαίου, Κέντρο Υγείας Πειραιά
Αντώνιος Π. Στεφανογιάννης
Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Αθηνών "Αττικόν"
Aθανάσιος Μπάκας
Τμήμα Βιοϊατρικών Επιστημών, Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής
Περίληψη

Σκοπός: Το σύνδρομο Αταξία-Τηλεαγγειεκτασία (Ataxia-Telangiectasia/A-T) είναι μια σπάνια νόσος της παρεγκεφαλίδας με βασικό γνώρισμα των ασθενών την υπερακτινοευαισθησία και την προδιάθεση καρκινογένεσης. Η ραδιοβιολογία υπέδειξε ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο ΑΤΜ (gene Ataxia Telangiectasia Mutated) οδηγούν σε μη ορθή επιδιόρθωση των βλαβών DNA και σε απουσία ενεργοποίησης κατάλληλων σημείων ελέγχου του κυτταρικού κύκλου μετά από ακτινοβόληση. Σκοπός της συγκεκριμένης εργασίας είναι η ανάδειξη των ιδιόμορφων χαρακτηριστικών και χειρισμών των Α-Τ ασθενών στα πλαίσια υποβολής τους σε ακτινοθεραπευτικά σχήματα, καθώς επίσης και των προβλημάτων που ενδέχεται να ανακύψουν σε ένα ακτινοθεραπευτικό τμήμα λόγω άγνοιας ύπαρξης της νόσου.


Υλικό και μέθοδος: Μέσω βιβλιογραφικής ανασκόπησης, περιγράφεται το σύνδρομο, οι ραδιοβολογικές αιτίες της υπερακτινοευασθησίας και της καρκινογένεσης, οι μέθοδοι απεικόνισης καθώς και περιστατικά ασθενών κατά την ακτινοθεραπεία.


Συμπεράσματα: Οι νοσούντες αποτελούν ιδιάζουσες περιπτώσεις ασθενών, οι οποίοι χρήζουν ιδιαίτερης μεταχείρισης κατά την ακτινοθεραπεία, λόγω της υπερακτινοευαισθησίας τους. Ο ορθός σχεδιασμός της θεραπείας απαιτεί την έγκαιρη διάγνωση της εν λόγω ασθένειας, προς αποφυγή τοξικότητας ή ακόμη και θανάτου των ασθενών, αναδεικνύοντας τη σημασία των τεστ ακτινοευαισθησίας καθώς και της επαρκούς σχετικής εκπαίδευσης του εμπλεκόμενου προσωπικού.

Λεπτομέρειες άρθρου
  • Ενότητα
  • Ανασκοπήσεις
Μετρικά
Φόρτωση Μετρικών...
Αναφορές
Anheim M, Tranchant C, Koenig M. The Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias. New England Journal of Medicine. 2012;366(7):636–46. https://doi.org/10.1056/NEJMra1006610
Syllaba L. & Henner K. Contribution a I'indepedance de I'athetose double idiopathique et congenitale [Contributions to the independence of idiopathic and congenital double athetosis]. Rev Neurol. 1926;1: 541–62.
Boder E, Sedgwick RP. Ataxia-telangiectasia; a familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection. Pediatrics. 1958;21(4):526–54.
Sedgewick RP & Boder E. Ataxia-telangiectsia. In: Handbook of Clinical Neurology, Vol. 14 P.J. Vinken, G.W. Bruyn (eds): Amsterdam: North Holland Publishing. 1972: 267-339.
Swift M, Morrell D, Cromartie E, Chamberlin AR, Skolnick MH, Bishop DT. The incidence and gene frequency of ataxia-telangiectasia in the United States. Am J Hum Genet. 1986;39(5):573–83.
Crawford TO. Ataxia telangiectasia. Semin Pediatr Neurol. 1998;5(4):287–94. https://doi.org/10.1016/s1071-9091(98)80007-7
Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, McGrath-Morrow SA, Crawford TO, Lederman HM. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):159. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0543-7
Davies EG. Update on the management of the immunodeficiency in ataxia-telangiectasia. Expert Rev Clin Immunol. 2009;5(5):565–75. https://doi.org/10.1586/eci.09.35
Chaudhary MW, Al-Baradie RS. Ataxia-telangiectasia: future prospects. Appl Clin Genet. 2014;7:159–67. https://doi.org/10.2147/TACG.S35759
Cabana MD, Crawford TO, Winkelstein JA, Christensen JR, Lederman HM. Consequences of the delayed diagnosis of ataxia-telangiectasia. Pediatrics. 1998;102(1 Pt 1):98–100. https://doi.org/10.1542/peds.102.1.98
Rondon-Melo S, de Almeida IJ, Andrade CRF de, Sassi FC, Molini-Avejonas DR. Ataxia Telangiectasia in Siblings: Oral Motor and Swallowing Characterization. Am J Case Rep. 2017;18:783–9. https://doi.org/10.12659/ajcr.903592
Canman CE, Lim DS. The role of ATM in DNA damage responses and cancer. Oncogene. 1998;17(25):3301–8. https://doi.org/10.1038/sj.onc.1202577
Canman CE, Lim DS, Cimprich KA, Taya Y, Tamai K, Sakaguchi K, et al. Activation of the ATM kinase by ionizing radiation and phosphorylation of p53. Science. 1998;281(5383):1677–9. https://doi.org/10.1126/science.281.5383.1677
Taylor AM, Harnden DG, Arlett CF, Harcourt SA, Lehmann AR, Stevens S, et al. Ataxia telangiectasia: a human mutation with abnormal radiation sensitivity. Nature. 1975;258(5534):427–9. https://doi.org/10.1038/258427a0
van Os NJH, Roeleveld N, Weemaes CMR, Jongmans MCJ, Janssens GO, Taylor AMR, et al. Health risks for ataxia-telangiectasia mutated heterozygotes: a systematic review, meta-analysis and evidence-based guideline. Clin Genet. 2016;90(2):105–17. https://doi.org/10.1111/cge.12710
Thompson D, Duedal S, Kirner J, McGuffog L, Last J, Reiman A, et al. Cancer risks and mortality in heterozygous ATM mutation carriers. J Natl Cancer Inst. 2005;97(11):813–22. https://doi.org/10.1093/jnci/dji141
Lin DDM, Barker PB, Lederman HM, Crawford TO. Cerebral Abnormalities in Adults with Ataxia-Telangiectasia. AJNR Am J Neuroradiol. 2014;35(1):119–23. https://doi.org/10.3174/ajnr.A3646
Sahama I, Sinclair K, Pannek K, Lavin M, Rose S. Radiological imaging in ataxia telangiectasia: a review. Cerebellum. 2014;13(4):521–30. https://doi.org/10.1007/s12311-014-0557-4
Farina L, Uggetti C, Ottolini A, Martelli A, Bergamaschi R, Sibilla L, et al. Ataxia-telangiectasia: MR and CT findings. J Comput Assist Tomogr. 1994;18(5):724–7.
Sardanelli F, Parodi RC, Ottonello C, Renzetti P, Saitta S, Lignana E, et al. Cranial MRI in ataxia-telangiectasia. Neuroradiology.1995;37(1):77–82. https://doi.org/10.1007/BF00588526
Savitsky K, Bar-Shira A, Gilad S, Rotman G, Ziv Y, Vanagaite L, et al. A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. Science. 1995;268(5218):1749–53. https://doi.org/10.1126/science.7792600
Ahmed M, Li L, Pinnix C, Dabaja B, Nomie K, Lam L, et al. ATM mutation and radiosensitivity: An opportunity in the therapy of mantle cell lymphoma. Crit Rev Oncol Hematol. 2016;107:14–9. https://doi.org/10.1016/j.critrevonc.2016.08.008
Kühne M, Riballo E, Rief N, Rothkamm K, Jeggo PA, Löbrich M. A double-strand break repair defect in ATM-deficient cells contributes to radiosensitivity. Cancer Res. 2004;64(2):500–8. https://doi.org/10.1158/0008-5472.can-03-2384
Lavin MF, Khanna KK. ATM: the protein encoded by the gene mutated in the radiosensitive syndrome ataxia-telangiectasia. Int J Radiat Biol. 1999;75(10):1201–14. https://doi.org/10.1080/095530099139359
St. Jude Childrens Research Hospital. 2019. Ataxia-Telangiectasia. https://www.stjude.org/disease/ataxia-telangiectasia.html
American Cancer Society. 2024. Ataxia-Telangiectasia (A-T). https://www.cancer.org/cancer/riskprevention/genetics/family-cancer-syndromes/ataxia.html
Gotoff SP, Amirmokri E, Liebner EJ. Ataxia telangiectasia. Neoplasia, untoward response to x-irradiation, and tuberous sclerosis. Am J Dis Child. 1967;114(6):617–25. https://doi.org/10.1001/archpedi.1967.02090270073006
Fang Z, Kozlov S, McKay MJ, Woods R, Birrell G, Sprung CN, et al. Low levels of ATM in breast cancer patients with clinical radiosensitivity. Genome Integr. 2010;1(1):9. https://doi.org/10.1186/2041-9414-1-9
Mandigers CMPW, van de Warrenburg BPC, Strobbe LJA, Kluijt I, Molenaar AHM, Schinagl DAX. Ataxia telangiectasia: the consequences of a delayed diagnosis. Radiother Oncol. 2011;99(1):97–8. https://doi.org/10.1016/j.radonc.2011.02.007
DeWire MD, Beltran C, Boop FA, Helton KJ, Ellison DW, McKinnon PJ, et al. Radiation therapy and adjuvant chemotherapy in a patient with a malignant glioneuronal tumor and underlying ataxia telangiectasia: a case report and review of the literature. J Clin Oncol. 2013;31(1):e12-14. https://doi.org/10.1200/JCO.2011.40.1430
Dosani M, Schrader KA, Nichol A, Sun S, Shenkier T, Lohn Z, et al. Severe Late Toxicity After Adjuvant Breast Radiotherapy in a Patient with a Germline Ataxia Telangiectasia Mutated Gene: Future Treatment Decisions. Cureus. 2017;9(7):e1458. https://doi.org/10.7759/cureus.1458
Byrd PJ, Srinivasan V, Last JI, Smith A, Biggs P, Carney EF, et al. Severe reaction to radiotherapy for breast cancer as the presenting feature of ataxia telangiectasia. Br J Cancer. 2012;106(2):262–8. https://doi.org/10.1038/bjc.2011.534
Pantelias GE, Terzoudi GI. A standardized G2-assay for the prediction of individual radiosensitivity. Radiother Oncol. 2011;101(1):28–34. https://doi.org/10.1016/j.radonc.2011.09.021